Punte di rischio poligenico della diabete mellito: eterogeneità e traduzione clinica.

La diabete mellito comprende diversi disturbi, ognuno con presentazione clinica, prognosi e patofisiologia diverse. Architetture poligeniche distinte sono alla base del diabete mellito di tipo 1 e del diabete mellito di tipo 2, e governano numerosi percorsi patofisiologici che convergono sulla disglicemia. Negli ultimi dieci anni, i punteggi di rischio poligenici (PRS) derivati da grandi studi di associazione genomica a ampio spettro sono diventati ampiamente riconosciuti per il loro potenziale nella medicina di precisione. I PRS, e ora i punteggi poligenici partizionati generati dalla clustering delle varianti di rischio, possono quantificare la predisposizione genetica individuale al diabete mellito e rivelare la heterogeneità molecolare responsabile della variazione in clinica