Determinanti della gravità dell'iperinsulinismo nei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.

CONTENUTO: L'iperinsulinismo congenito (HI) è una caratteristica clinica grave del sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) che causa ipoglicemia grave. La relazione tra i genotipi di BWS e la gravità dell'HI non è ben compresa. OBIETTIVO: Indagare la relazione tra i determinanti molecolari dei pazienti con BWS e HI con misure della gravità dell'HI. METODI: Questo studio di cohort e retrospektivo ha incluso 85 bambini dal 2009-2024, tutti i pazienti valutati presso un unico centro di cura terziario. La frequenza del genotipo di BWS includeva 41 bambini con pUPD11, 24 con IC2 LOM, 8 con anomalie cromosomiche 11p15, 6 con GWpUPD, 4 con IC1 GOM e 2 con CDKN1C. Le interventi valutati in modo retrospektivo includevano il massimo dosaggio di glucosio per via endovenosa, la terapia con somatostatina e la resezione del pancreas. RISULTATI: I pazienti con pUPD11 hanno mostrato una maggiore gravità dell'HI rispetto a quelli con IC2 LOM (HR 2,5; IC 95% 1,3-4,8). La terapia con somatostatina è stata associata a una riduzione significativa della gravità dell'HI (RR 0,6; IC 95% 0,4-0,9). CONCLUSIONI: Questo studio suggerisce che la gravità dell'HI sia correlata ai genotipi di BWS e che la terapia con somatostatina possa essere un trattamento efficace per ridurre la gravità dell'HI.