Determinanti della gravità dell'iperinsulinismo nei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.

CONTENUTO: L'iperinsulinismo congenito (HI) è una caratteristica clinica grave del sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) che causa ipoglicemia grave. La relazione tra i genotipi di BWS e la gravità dell'HI non è ben compresa. OBIETTIVO: Indagare la relazione tra i determinanti molecolari dei pazienti con BWS e HI con misure della gravità dell'HI. METODI: Questo studio di cohort e retrospektivo ha incluso 85 bambini dal 2009 al 2024, tutti i pazienti valutati presso un unico centro di cura terziario. La frequenza del genotipo di BWS includeva 41 bambini con pUPD11, 24 con IC2 LOM, 8 con anomalie cromosomiche 11p15, 6 con GWpUPD, 4 con IC1 GOM e 2 con CDKN1C. Le interventi valutati in modo retrospektivo includevano il massimo dosaggio di glicemia a digiuno, la frequenza di ipoglicemia grave e la necessità di terapia con somministrazione di glucosio. RISULTATI: I pazienti con pUPD11 hanno mostrato una maggiore frequenza di ipoglicemia grave (HR 2,5; IC 95% 1,3-4,8) e una maggiore necessità di terapia con somministrazione di glucosio (OR 3,2; IC 95% 1,4-7,2) rispetto ai pazienti con IC2 LOM. I pazienti con 11p15 chromosomal anomalies hanno mostrato una maggiore frequenza di ipoglicemia grave (RR 4,1; IC 95% 1,8-9,3) rispetto ai pazienti con IC2 LOM. CONCLUSIONI: Questo studio suggerisce che i pazienti con pUPD11 e 11p15 chromosomal anomalies siano a maggior rischio di ipoglicemia grave e di necessità di terapia con somministrazione di glucosio. Questi risultati potrebbero avere implicazioni per la gestione clinica dei pazienti con BWS e HI.