Il carico di varianti di TTN nell'era genomica: Analisi di 18.462 individui dal consorzio Solve-RD e raccomandazioni generali.

SCOPO: Il titina, il più grande proteina del corpo umano, è stata associata a diversi fenotipi di malattia causati da varianti del gene TTN. Con circa il 20% della popolazione che porta una rara variante del TTN e oltre 60 milioni di genomi attesi per essere stati sequenziati a livello mondiale entro il 2025, l'interpretazione di questi risultati presenta sfide maggiori. Questo studio ha analizzato le varianti del TTN nel cohort Solve-RD, la rete europea per casi di malattie rare non risolte. METODI: Abbiamo raccolto dati da 11.072 individui con sospette malattie rare e 7.390 parenti sani dal consorzio Solve-RD, verificando e revisionando manualmente le varianti del TTN. Abbiamo quindi utilizzato un approccio di filtraggio focalizzato sulla rilevanza clinica, Nota: Non ho trovato alcun testo successivo da tradurre. Se hai bisogno di tradurre ulteriori parti del testo, per favore forniscimi il resto del testo.