Sindrome QT breve correlata a SLC4A3 valutata in cardiomiociti derivati da cellule staminali pluripotenti umane: meccanismi di aritmia ventricolare e morte cardiaca improvvisa.

BACKGROUND E OBBIETTIVI: Sindrome di QT corto (SQTS) è una malattia ereditaria che può causare morte cardiaca improvvisa. Le ricerche recenti hanno implicato mutazioni nel gene SLC4A3 come causa di SQTS, ma i meccanismi di durata dell'azione potenziale ridotta (APD) e vulnerabilità all'aritmia non sono stati descritti. Questo studio mira a valutare la patofisiologia sottostante che causa una APD ridotta e vulnerabilità all'aritmia ventricolare in SQTS associata a SLC4A3 attraverso studi meccanistici di nuove mutazioni SLC4A3 responsabili di SQTS familiare. METODI: Questo studio ha valutato la funzione e la patofisiologia di due varianti SLC4A3 nuove (p.Arg370Cys e p.Lys531Thr) responsabili di SQTS nei loro ...