Spettro clinico, fenotipi cardiaci e esiti delle cardiomiopatie correlate a FHL1: una revisione sistematica.

BACKGROUND: Le mutazioni del gene Four-and-a-Half LIM Domains 1 (FHL1) sono sempre più riconosciute come una causa rara di cardiomiopatie ereditarie, spesso associate a miaotopia scheletrica e esiti cardiaci avversi. Lo spettro fenotipico e le implicazioni cliniche delle varianti FHL1 rimangono poco definite. OBIETTIVO: Recensire in modo sistematico i casi pubblicati di cardiomiopatia correlata a FHL1 e caratterizzare le caratteristiche cliniche, genetiche e patologiche. METODI: Abbiamo condotto una ricerca letteraria sistematica in PubMed e EMBASE fino a luglio 2025 utilizzando criteri prefissati per identificare gli studi che riportano casi clinici di pazienti con mutazioni FHL1 e coinvolgimento cardiaco. I dati sulla genotipia, la fenotipia e la patologia dei pazienti sono stati estratti e analizzati. RISULTATI: Sono stati identificati 25 casi di cardiomiopatia correlata a FHL1, con una varietà di manifestazioni cliniche e genotipiche. Le mutazioni FHL1 sono state associate a una maggiore incidenza di cardiomiopatie dilatative e ipertrofiche, nonché a una maggiore frequenza di arritmie e insufficienza cardiaca. CONCLUSIONI: La presente recensione sistematica evidenzia la complessità della cardiomiopatia correlata a FHL1 e la necessità di ulteriori ricerche per definire meglio lo spettro fenotipico e le implicazioni cliniche delle varianti FHL1.