Efficacia degli inibitori JAK1/2 nei pazienti con interferonopatie legate al gene AGS: Uno studio osservazionale retrospettivo multicentrico con confronto trattato/non trattato.

Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) e gli interferonopatie correlate ai geni sono un gruppo di disturbi multisistemici che coinvolgono il sistema nervoso centrale, causati da varianti patogene in geni che regolano la metabolizzazione degli acidi nucleici e il segnaling del tipo I interferone, portando a un'iperproduzione cronica di interferone. Questo studio retrospettivo multicentrico ha analizzato l'efficacia e la sicurezza degli inibitori della chinasi Janus 1/2 (JAK1/2) in 12 pazienti trattati con Baricitinib o Ruxolitinib, confrontati con 20 pazienti non trattati. Il trattamento ha mostrato un miglioramento dei sintomi immunologici e dermatologici, mentre l'impatto sulle manifestazioni neurologiche è stato limitato e eterogeneo, con benefici maggiori nei pazienti con manifestazioni lievi di **RISULTATI** I pazienti trattati con JAK1/2 inibitori hanno mostrato una riduzione significativa dei livelli di interferone (p < 0,01), associata a un miglioramento dei sintomi immunologici e dermatologici (HR 0,43, CI 95% 0,23-0,80). Tuttavia, l'impatto sulle manifestazioni neurologiche è stato limitato e eterogeneo, con benefici maggiori nei pazienti con manifestazioni lievi di **DISCUSSIONE** I risultati di questo studio suggeriscono che gli inibitori della chinasi Janus 1/2 possono essere un trattamento efficace per i sintomi immunologici e dermatologici associati alla sindrome di Aicardi-Goutières e agli interferonopatie correlate ai geni. Tuttavia, la limitata efficacia sulle manifestazioni neurologiche richiede ulteriori ricerche per identificare strategie di trattamento più efficaci per questi pazienti. **CONCLUSIONI** In conclusione, questo studio ha dimostrato l'efficacia e la sicurezza degli inibitori della chinasi Janus 1/2 nel trattamento dei sintomi immunologici e dermatologici associati alla sindrome di Aicardi-Goutières e agli interferonopatie correlate ai geni. Tuttavia, la limitata efficacia sulle manifestazioni neurologiche richiede ulteriori ricerche per identificare strategie di trattamento più efficaci per questi pazienti.