Efficacia degli inibitori JAK1/2 nei pazienti con interferonopatie legate al gene AGS: Uno studio osservazionale retrospettivo multicentrico con confronto trattato/non trattato.

Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) e gli interferonopatie correlate ai geni sono un gruppo di disturbi multisistemici che coinvolgono il sistema nervoso centrale, causati da varianti patogene in geni che regolano la metabolizzazione degli acidi nucleici e il segnaling del tipo I interferone, portando a un'iperproduzione cronica di interferone. Questo studio retrospettivo multicentrico ha analizzato l'efficacia e la sicurezza degli inibitori della chinasi Janus 1/2 (JAK1/2) in 12 pazienti trattati con Baricitinib o Ruxolitinib, confrontati con 20 pazienti non trattati. Il trattamento ha mostrato un miglioramento dei sintomi immunologici e dermatologici, mentre l'impatto sulle manifestazioni neurologiche è stato limitato e eterogeneo, con benefici maggiori nei pazienti con manifestazioni lievi di Nota: - "Aicardi-Goutières syndrome" è stato tradotto come "Sindrome di Aicardi-Goutières". - "genes-related interferonopathies" è stato tradotto come "gli interferonopatie correlate ai geni". - "Janus kinase 1/2 (JAK1/2)" è stato tradotto come "chinasi Janus 1/2 (JAK1/2)". - "Baricitinib o Ruxolitinib" è stato mantenuto come tale, poiché si tratta di nomi propri di farmaci. - "multisystem disorders" è stato tradotto come "disturbi multisistemici". - "central nervous system" è stato tradotto come "sistema nervoso centrale". - "pathogenic variants" è stato tradotto come "varianti patogene". - "nucleic acid metabolism" è stato tradotto come "metabolizzazione degli acidi nucleici". - "type I interferon signaling" è stato tradotto come "segnaling del tipo I interferone". - "chronic interferon overproduction" è stato tradotto come "iperproduzione cronica di interferone". - "retrospective multicenter study" è stato tradotto come "studio retrospettivo multicentrico". - "efficacy and safety" è stato tradotto come "efficacia e sicurezza". - "immunological and dermatological symptoms" è stato tradotto come "sintomi immunologici e dermatologici". - "neurological manifestations" è stato tradotto come "manifestazioni neurologiche". - "limited and heterogeneous" è stato tradotto come "limitato e eterogeneo". - "mild" è stato tradotto come "lieve".