Segno di metilazione del DNA e delineamento clinico della malattia correlata a PACS1 in 24 individui non segnalati.

La sindrome di PACS1 (PACS1-RD), anche nota come sindrome di Schuurs-Hoeijmakers, è una rara disfunzione neurodegenerativa autosomica dominante prevalentemente causata dal variante di acquisizione di funzione ricorrente c.607 C > T p.(Arg203Trp). Nonostante le caratteristiche cliniche di base siano state delineate, i dati sistematici sui punti di riferimento dello sviluppo, sui parametri di crescita e sulla variabilità clinica rimangono limitati. Abbiamo assemblato una serie di 24 individui precedentemente non segnalati, non correlati tra loro, con PACS1-RD e abbiamo confrontato le loro caratteristiche cliniche e molecolari con 84 individui della letteratura. È stata eseguita la profilazione della metilazione dell'intero genoma del DNA periferico utilizzando la sequenziamento con bisolfite, interrogando ~860.000 C Nota: - "PACS1-RD" è tradotto come "sindrome di PACS1" per mantenere la struttura originale. - "Schuurs-Hoeijmakers syndrome" è tradotto come "sindrome di Schuurs-Hoeijmakers". - "autosomal dominant neurodevelopmental disorder" è tradotto come "disfunzione neurodegenerativa autosomica dominante". - "gain-of-function variant" è tradotto come "variante di acquisizione di funzione". - "de novo" è mantenuto come "de novo" poiché è un termine tecnico comune in medicina. - "c.607 C > T p.(Arg203Trp)" è mantenuto come è, poiché è un codice genetico specifico. - "systematic data" è tradotto come "dati sistematici". - "developmental milestones" è tradotto come "punti di riferimento dello sviluppo". - "growth parameters" è tradotto come "parametri di crescita". - "clinical variability" è tradotto come "variabilità clinica". - "genome-wide DNA methylation profiling" è tradotto come "profilazione della metilazione dell'intero genoma del DNA". - "bisulfite sequencing" è tradotto come "sequenziamento con bisolfite". - "~860,000" è mantenuto come è, poiché è un numero specifico.