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Studio di coorteFenotipizzazione Craniofaciale Multimodale delle Malattie Congenite di Debolezza Faciale.
Almpani K, Devine KR, Liberton DK, Mishra R, Bassim C, Van Ryzin C, et al.
ObjectiveCongenital facial weakness (CFW) disorders are a heterogeneous group of rare conditions, that present at birth, with reduced facial movement, and mask-like facies. This study utilized a multimodality approach to examine the craniofacial and intraoral phenotypes among CFW disorders: Moebius syndrome (MBS), Hereditary Congenital Facial Palsy (HCFP), β-tubulin isotype 3 syndrome (CFEOM3A-TUBB3), Carey-Fineman-Ziter syndrome (CFZS), and a group of rarer disorders (Other).DesignProspective cohort study.Setting: Dental clinic.Participants: Sixty individuals (sex ratio 1:1, mean age 26.2 ± 17.5 years) with a diagnosis of CFW.Interventions: Deep clinical craniofacial and dental phenotyping,
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