Fenotipizzazione Craniofaciale Multimodale delle Malattie Congenite di Debolezza Faciale.

Oggetto Le disfunzioni di debolezza facciale congenita (DCF) sono un gruppo eterogeneo di condizioni rare, che si presentano alla nascita, con ridotta mobilità facciale, e facies simile a maschera. Questo studio ha utilizzato un approccio multimodale per esaminare i fenotipi craniofaciali e intraorali tra le DCF: sindrome di Moebius (MBS), paralisi facciale congenita ereditaria (HCFP), sindrome della β-tubulina isotipo 3 (CFEOM3A-TUBB3), sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZS), e un gruppo di condizioni più rare (Altre). Design Studio di cohorte prospettico. Luogo: Clinica odontoiatrica. Partecipanti: Sessanta individui (rapporto di sesso 1:1, età media 26,2 ± 17,5 anni) con diagnosi di DCF. Interventi: Fenotipizzazione clinica approfondita craniofaciale e dentale,