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Studio di coorte

Fenotipizzazione Craniofaciale Multimodale delle Malattie Congenite di Debolezza Faciale.

Almpani K, Devine KR, Liberton DK, Mishra R, Bassim C, Van Ryzin C, et al.

The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association·1 maggio 2026·DOI ↗

ObjectiveCongenital facial weakness (CFW) disorders are a heterogeneous group of rare conditions, that present at birth, with reduced facial movement, and mask-like facies. This study utilized a multimodality approach to examine the craniofacial and intraoral phenotypes among CFW disorders: Moebius syndrome (MBS), Hereditary Congenital Facial Palsy (HCFP), β-tubulin isotype 3 syndrome (CFEOM3A-TUBB3), Carey-Fineman-Ziter syndrome (CFZS), and a group of rarer disorders (Other).DesignProspective cohort study.Setting: Dental clinic.Participants: Sixty individuals (sex ratio 1:1, mean age 26.2 ± 17.5 years) with a diagnosis of CFW.Interventions: Deep clinical craniofacial and dental phenotyping,

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