Fenotipizzazione Craniofaciale Multimodale delle Malattie Congenite di Debolezza Faciale.

OBIETTIVO Le disfunzioni di debolezza facciale congenita (CFW) costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni rare, che si presentano alla nascita, con ridotta mobilità facciale e facies simile a maschera. Questo studio ha utilizzato un approccio multimodale per esaminare i fenotipi craniofaciali e intraorali tra le disfunzioni CFW: sindrome di Moebius (MBS), paralisi facciale congenita ereditaria (HCFP), sindrome della β-tubulina isotipo 3 (CFEOM3A-TUBB3), sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZS) e un gruppo di condizioni più rare (Altre). DISEGNO Studio di cohorte prospettico. LUOGO Clinica odontoiatrica. PARTICIPANTI Sessanta individui (rapporto di sesso 1:1, età media 26,2 ± 17,5 anni) con diagnosi di CFW. INTERVENTI Fenotipizzazione clinica approfondita craniofaciale e dentale, ...