Esiti respiratori in bambini con sindrome di distress respiratorio neonatale e varianti monoalleliche di ABCA3.

INTRODUZIONE: La malattia polmonare dovuta a varianti di ABCA3 e alla conseguente disfunzione del surfattante è una malattia autosomica recessiva. Tuttavia, le varianti monoalleliche di ABCA3 sono sovrarappresentate in neonati a termine o a tarda data di scadenza con sindrome di distress respiratorio neonatale (RDS) non fatale. I risultati respiratori della infanzia degli infanti con varianti monoalleliche di ABCA3 che presentano la sindrome di RDS neonatale sono sconosciuti. In questo studio, riportiamo i risultati respiratori oltre l'ospedalizzazione neonatale (follow-up mediano 1 anno [range 1-9,4 anni]) per gli infanti con varianti monoalleliche di ABCA3 e sindrome di RDS neonatale. METODI: I partecipanti con varianti monoalleliche di ABCA3 classificate come patogene, probabilmente patogene o di incerta significatività