Schema corporeo di degenerazione muscolare e progressione in sarcoglicanopatie.

OBIETTIVO: Caratterizzare il pattern di distribuzione della grassa intramuscolare nel corpo intero nei pazienti con sarcoglicanopatie e esplorare le correlazioni con la gravità della malattia, la durata e l'età di insorgenza. METODI: Studio retrospettivo, trasversale, multicentrico che ha coinvolto pazienti con varianti in uno dei quattro geni della sarcoglicana che hanno sottoposto a risonanza magnetica del muscolo del corpo intero. La sostituzione grassa intramuscolare è stata valutata su immagini pesate T1 e rappresentata da heatmap. La riduzione di dimensione e i modelli di spline lineare hanno esaminato le relazioni tra i pattern di sostituzione grassa intramuscolare e i dati clinici. RISULTATI: Le risonanze magnetiche da 64 pazienti (intervallo di età 4-67 anni) che coprivano 4160 muscoli sono state analizzate. La sostituzione grassa intramuscolare è stata osservata in 96,1% dei pazienti, con un aumento della grassa intramuscolare media di 1,4% (IC 95% 1,2-1,6%).