Esiti specifici del genotipo delle cardiomiopatie desmosomal.

BACKGROUND: I varianti dei geni desmosomiali (DGV) sono state associate a una vasta gamma di manifestazioni fenotipiche all'interno della cardiomiopatia arritmogena, ma sono mancati dati sugli esiti specifici del genotipo. Abbiamo investigato gli esiti arritmici e di insufficienza cardiaca (HF) specifici del genotipo nei portatori di DGV. METODI: Questo studio di cohort è composto da pazienti consecutivi inviati per la screening dei geni desmosomiali. I portatori di varianti patogene e rare (frequenza alletica <10-4) di incertezza di significato sono stati inclusi. L'endpoint arritmico era la comparsa di un evento arritmico pericoloso per la vita, definito come morte cardiaca improvvisa, arresto cardiaco abortito o tachicardia ventricolare instabile emodinamicamente. RISULTATI: RISULTATI: DISCUSSIONE: DISCUSSIONE: CONCLUSIONI: CONCLUSIONI: Nota: non è presente il testo completo del testo originale, ma solo il background e i metodi.