Esiti specifici del genotipo delle cardiomiopatie desmosomal.

BACKGROUND: I varianti dei geni desmosomiali (DGV) sono state associate a una vasta gamma di manifestazioni fenotipiche all'interno della cardiomiopatia arritmogena, ma sono mancati dati sugli esiti specifici del genotipo. Abbiamo investigato gli esiti arritmici e di insufficienza cardiaca (HF) specifici del genotipo nei portatori di DGV. METODI: Questo studio di cohort è composto da pazienti consecutivi inviati per la screening dei geni desmosomiali. I portatori di varianti patogene e rare (frequenza alletica <10-4) di incertezza di significato sono stati inclusi. L'endpoint arritmico era la comparsa di un evento arritmico pericoloso per la vita, definito come morte cardiaca improvvisa, arresto cardiaco abortito o tachicardia ventricolare instabile emodinamicamente. RISULTATI: I dati sono stati raccolti per un periodo di 5 anni. La frequenza di eventi arritmici pericolosi per la vita è stata di 2,5% (IC 95% 1,3-4,7) nei portatori di varianti patogene e di 1,1% (IC 95% 0,4-3,1) nei portatori di varianti rare. La frequenza di insufficienza cardiaca è stata di 15,6% (IC 95% 9,4-23,9) nei portatori di varianti patogene e di 6,7% (IC 95% 2,5-14,5) nei portatori di varianti rare. CONCLUSIONI: I dati suggeriscono che i portatori di varianti patogene dei geni desmosomiali abbiano un rischio aumentato di eventi arritmici pericolosi per la vita e di insufficienza cardiaca rispetto ai portatori di varianti rare.