Sindrome di Usher associata a CDH23: correlazioni genotipo-fenotipo.

Per identificare le correlazioni genotipo-fenotipo retiniche nella sindrome di Usher associata a CDH23 (USH1D), si effettuò una revisione dei documenti clinici e delle immagini retiniche, comprese la fluorescenza autofluorescente del fondo (FAF) e la tomografia di coerenza ottica (OCT). I soggetti sono stati raggruppati in base alla combinazione di varianti CDH23 - due varianti di funzione persa (G1), una funzione persa e una non persa (G2) o due varianti non persa (G3) - e sono stati confrontati i parametri. L'età media di insorgenza (intervallo) per i pazienti in G1 era di 8,9 (1-14), che era inferiore ma non significativamente diversa (p = 0,19). La media LogMAR BCVA (intervallo, ± SD) per G1 era di 0,41 (0,2-0,9, ± 0,25), che non era significativa (p = 0,1). Solo un paziente in G3