Varianti di rischio APOL1 e esiti in bambini con anomalie congenite del rene e del tratto urinario.

BACKGROUND: I VARIANTI DI ALTA RISCHIO APOL1 predispongono alla malattia renale cronica (MRC) nei soggetti di stirpe africana a causa di tossicità per le podociti. Poiché le anomalie congenite del rene e del tratto urinario (ACRU) hanno esiti variabili potenzialmente guidati da lesione delle podociti, ipotizziamo che l'esito dei bambini con ACRU sia influenzato dai genotipi di rischio APOL1. METODI: Lo stato di rischio APOL1 è stato determinato nei bambini e negli adulti con ACRU di stirpe africana utilizzando microarray di DNA o sequenziamento dell'esoma. Sono state raccolte informazioni fenotipiche e esiti della MRC al momento dell'ultimo follow-up. Abbiamo calcolato i rapporti di odds (OR) e le ragioni di rischio (HR) tra i portatori di alto rischio (HR) vs. basso rischio (LR) di APOL1 non specificati. Nota: - CKD = Malattia renale cronica - CAKUT = Anomalie congenite del rene e del tratto urinario - ACRU = Anomalie congenite del rene e del tratto urinario - APOL1 = Apolipoproteina L1 - OR = Rapporto di odds - HR = Ragione di rischio - LR = Basso rischio - CI 95% = Intervallo di confidenza del 95%