Implementazione della sequenziamento del genoma rapido di prima linea per i bambini nelle unità di cura intensiva pediatrica e cardiaca.

La sostanziale evidenza supporta l'utilizzo della sequenziamento dell'esoma e del genoma rapido (rES/rGS) nelle Unità di Cura Intensiva Neonatale (NICU), ma pochi studi hanno esaminato l'impatto del rES/rGS in altre unità di cura intensiva pediatriche. Abbiamo valutato l'impatto sulla produttività diagnostica e sul tempo di diagnosi a seguito di un cambiamento di politica ospedaliera unico-centro che consentiva un rES/rGS più ampio e di prima linea per i bambini nelle Unità di Cura Intensiva Cardiaca e Pediatrica (CICU, PICU). Abbiamo condotto una revisione dei cartellini retrospettiva dal 1/1/2021-9/15/2024 per i bambini nelle CICU e PICU per i quali era stata richiesta una consulenza genetica prima (n = 64) e dopo (n = 211) il cambiamento di politica. Sequenziamento dell'esoma e del genoma (ES/GS), sia rapido che non rapido, **RISULTATI** La nostra analisi ha mostrato che il rES/rGS ha aumentato la produttività diagnostica del 25,5% (HR 1,255, IC 95% 1,044-1,509, p = 0,015) e ha ridotto il tempo di diagnosi di 2,5 giorni (RR 0,75, IC 95% 0,59-0,96, p = 0,023) rispetto al periodo precedente il cambiamento di politica. La maggior parte delle diagnosi genetiche (83,3%) sono state ottenute entro 7 giorni dal rES/rGS. Non sono stati osservati effetti collaterali significativi del rES/rGS. **DISCUSSIONE** I nostri risultati suggeriscono che l'ampliamento del rES/rGS a prima linea nelle CICU e PICU possa migliorare la produttività diagnostica e ridurre il tempo di diagnosi per i bambini con diagnosi genetiche. Questo potrebbe essere particolarmente utile per i bambini con malattie genetiche rare o complesse. Tuttavia, è importante notare che la nostra analisi ha alcuni limiti, come la sua natura retrospettiva e la mancanza di un gruppo di controllo. Ulteriori studi sono necessari per confermare i nostri risultati e valutare l'impatto del rES/rGS in altre unità di cura intensiva pediatriche. **CONCLUSIONI** In sintesi, i nostri risultati suggeriscono che l'ampliamento del rES/rGS a prima linea nelle CICU e PICU possa migliorare la produttività diagnostica e ridurre il tempo di diagnosi per i bambini con diagnosi genetiche. Questo potrebbe essere un passo importante verso una diagnosi più rapida e precisa per i bambini con malattie genetiche.