Manifestazioni cardiovascolari e cliniche della sindrome di Marfan e altri disturbi del tessuto connettivo ereditari con varianti genetiche coesistenti.

Sindrome di Marfan (SM), sindrome di Loeys-Dietz (SLD), sindrome di Beals-Hecht (SBH), sindrome di Ehlers-Danlos (SED), e individui con malattia connettivale non differenziata (MCDN) mostrano sovrapposizione fenotipica, suggerendo una probabilità di coesistenza genotipica. L'obiettivo era valutare varianti genetiche (VG), che codificano 174 geni relativi aortopatie, cardiomiopatie, aritmie, malattie del cuore strutturali e ipercolesterolemia, e la loro relazione con danni clinici e cardiovascolari in queste sindromi. Questo era uno studio prospettico in pazienti messicani con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Centoquarantaquattro geni relativi a malattie ereditarie sono stati studiati utilizzando tecnologie di next-generation sequencing. **METODI** La popolazione di studio era composta da pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN, reclutati in un ospedale universitario messicano. I pazienti sono stati sottoposti a esami clinici e di imaging, inclusi ecocardiogramma, elettrocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca. I dati clinici sono stati raccolti e analizzati utilizzando software di statistica. **RISULTATI** La nostra analisi ha rivelato che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è associata a un aumento del rischio di danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. La relazione tra varianti genetiche e danni cardiovascolari è stata valutata utilizzando misure di effetto, come la relazione di rischio (RR) e la ragione di incidenza (OR). **DISCUSSIONE** I nostri risultati suggeriscono che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è un fattore di rischio importante per danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Questi risultati sono coerenti con la teoria secondo cui la coesistenza di varianti genetiche può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari. **CONCLUSIONI** In conclusione, la nostra analisi ha rivelato che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è associata a un aumento del rischio di danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Questi risultati suggeriscono che la valutazione delle varianti genetiche può essere un importante strumento per la diagnosi e la prevenzione delle malattie cardiovascolari in questi pazienti. **RIFERIMENTI** 1. Marfan syndrome (SM): sindrome di Marfan 2. Loeys-Dietz syndrome (SLD): sindrome di Loeys-Dietz 3. Beals-Hecht syndrome (SBH): sindrome di Beals-Hecht 4. Ehlers-Danlos syndrome (SED): sindrome di Ehlers-Danlos 5. Undifferentiated connective tissue disease (UCTD): malattia connettivale non differenziata 6. Genetic variants (GVs): varianti genetiche 7. Aortopathies: aortopatie 8. Cardiomyopathies: cardiomiopatie 9. Arrhythmias: aritmie 10. Structural heart disease: malattie del cuore strutturali 11. Hypercholesterolemia: ipercolesterolemia 12. Next-generation sequencing: tecnologie di next-generation sequencing 13. RR: relazione di rischio 14. OR: ragione di incidenza 15. CI 95%: intervallo di confidenza del 95%