Manifestazioni cardiovascolari e cliniche della sindrome di Marfan e altri disturbi del tessuto connettivo ereditari con varianti genetiche coesistenti.

Sindrome di Marfan (SM), sindrome di Loeys-Dietz (SLD), sindrome di Beals-Hecht (SBH), sindrome di Ehlers-Danlos (SED), e individui con malattia connettivale non differenziata (MCDN) mostrano sovrapposizione fenotipica, suggerendo una probabilità di coesistenza genotipica. L'obiettivo era valutare varianti genetiche (VG), che codificano 174 geni relativi aortopatie, cardiomiopatie, aritmie, malattie del cuore strutturali e ipercolesterolemia, e la loro relazione con danni clinici e cardiovascolari in queste sindromi. Questo era uno studio prospettico in pazienti messicani con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Centoquarantaquattro geni relativi a malattie ereditarie sono stati studiati utilizzando tecnologie di next-generation sequencing. **METODI** La popolazione di studio era composta da pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN, reclutati in un ospedale universitario messicano. I pazienti sono stati sottoposti a esami clinici e di imaging, inclusi ecocardiogramma, elettrocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca. I dati clinici sono stati raccolti e analizzati utilizzando software di statistica. **RISULTATI** La nostra analisi ha rivelato che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è associata a un aumento del rischio di danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. La relazione tra varianti genetiche e danni cardiovascolari è stata valutata utilizzando misure di effetto, come la relazione di rischio (RR) e la ragione di incidenza (OR). **DISCUSSIONE** I nostri risultati suggeriscono che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è un fattore di rischio importante per danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Questi risultati sono coerenti con la comprensione attuale della patogenesi delle sindromi connettivali e delle malattie ereditarie del cuore. **CONCLUSIONI** In conclusione, la nostra analisi ha rivelato che la presenza di varianti genetiche in 174 geni relativi a malattie ereditarie è associata a un aumento del rischio di danni cardiovascolari in pazienti con SM, SLD, SED, SBH e MCDN. Questi risultati hanno implicazioni cliniche importanti per la diagnosi e la gestione di queste sindromi e malattie.