Ipotensione polmonare nei pazienti con sindrome di Noonan.

BACKGROUND: Sindrome di Noonan è una RASopatia ereditata in modo autosomico dominante, principalmente causata da varianti di guadagno di funzione che attivano il percorso di segnalazione RAS/mitogen-attivato chinasi. L'ipertensione polmonare (PH) può verificarsi nella sindrome di Noonan, ma i suoi meccanismi, le caratteristiche cliniche e gli esiti rimangono poco definiti. METODI: Abbiamo analizzato i dati dal Network francese di PH per caratterizzare il fenotipo dei pazienti con sindrome di Noonan che sviluppano PH, e abbiamo condotto un'analisi sistematica della letteratura. RISULTATI: Sette pazienti sono stati identificati dal Network francese di PH (rapporto maschi/femmine 1,3:1), con un'età mediana (range) di diagnosi di PH di 9 (5-21) anni. L'analisi genetica ha rivelato Nota: Ho tradotto "RASopathy" con "RASopatia" e "gain-of-function" con "varianti di guadagno di funzione".