SMARCAL1 è un nuovo gene di predisposizione all'osteosarcoma.

L'osteosarcoma, il più comune tumore osseo infantile, può verificarsi in rari sindromi di predisposizione al cancro; tuttavia, la maggior parte è sporadica senza fattori predisponenti noti. Abbiamo investigato la frequenza di varianti patogene SMARCAL1 nel nostro grande studio in corso di 2119 pazienti con osteosarcoma, la loro relazione con le caratteristiche dei pazienti e la prevalenza della popolazione. La nostra analisi ha rivelato una maggiore frequenza di varianti patogene SMARCAL1 in 3 insiemi di pazienti con osteosarcoma (1,8%, n = 2119) rispetto a 2625 individui comparativamente sequenziati senza cancro (0,3%; P < .001). I pazienti con varianti patogene SMARCAL1 avevano una sopravvivenza globale statisticamente significativamente migliorata rispetto a pazienti senza varianti patogene SMARCAL1 (HR: 0,63; IC 95%: 0,45-0,88; P = 0,004). Nota: - HR: HR - IC 95%: IC 95% - P: P