Ecosistema basato su molecole per migliorare la medicina personalizzata nel leucemia mielo-monocitica cronica.

SCOPO: La leucemia mielo-monocitica cronica (CMML) è una rara neoplasia mieloide caratterizzata da eterogeneità clinica e associata a scarsi risultati. Fino ad ora, limitata informazione molecolare è stata incorporata nella classificazione e nella stratificazione del rischio della malattia. Abbiamo mirato a integrare le caratteristiche genomiche nel processo decisionale clinico per la CMML. PAZIENTI E METODI: Abbiamo analizzato un cohort di pazienti con CMML (set di addestramento) di 3013 pazienti e una popolazione prospettiva di 516 pazienti (set di validazione). Utilizzando un innovativo framework per l'analisi dei dati multimodali, abbiamo sviluppato una tassonomia molecolare della malattia e una prognostica. RISULTATI: La clustering non supervisionato ha identificato nove cluster di pazienti con CMML con caratteristiche genomiche distinte. La classificazione molecolare ha mostrato una maggiore sensibilità e specificità rispetto alla classificazione tradizionale. La prognostica molecolare ha predetto con precisione il tempo di sopravvivenza dei pazienti. DISCUSSIONE: La nostra ricerca ha integrato le caratteristiche genomiche nella classificazione e nella prognostica della CMML, fornendo una visione più completa della malattia. Questo approccio innovativo potrebbe migliorare la gestione clinica della CMML e migliorare i risultati dei pazienti. CONCLUSIONI: La nostra ricerca ha dimostrato l'importanza dell'integrazione delle caratteristiche genomiche nella classificazione e nella prognostica della CMML. Questo approccio potrebbe essere utilizzato per migliorare la gestione clinica della malattia e migliorare i risultati dei pazienti.