Eziologie genetiche diverse della polimicrogiria unilaterale.

OBIETTIVO: La polimicrogiria (PMG) è una delle malformazioni più comuni del sviluppo corticale umano e spesso viene classificata in base al suo pattern radiografico di distribuzione. La polimicrogiria unilaterale (uPMG) è un sottotipo di PMG che colpisce una porzione o tutta una emisfero cerebrale. Poiché la maggior parte delle PMG si verifica in modo bilaterale, non è stato condotto alcun esame specifico per determinare se la base genetica della uPMG costituisce un sottogruppo o un entità distinta dalla PMG bilaterale. In questo studio, il nostro obiettivo era valutare sia l'etiologia genetica della uPMG che il valore del test diagnostico genetico in questo contesto. METODI: Abbiamo condotto un'analisi retrospettiva dei dati clinici da individui con uPMG visti presso il ...