Spectrum e determinanti delle disfunzioni dello sviluppo sessuale in Sudan.

Questo studio caratterizza i disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) in 60 pazienti sudanesi reclutati a Khartoum (2021 - 2022), rivelando una alta percentuale di presentazione tardiva (63,3% post-pubertà), consanguineità e mutilazione genitale femminile (MGF) nel 75% dei casi con disaccordo tra genotipo e fenotipo. La citogenetica ha mostrato che il 61,7% aveva un karyotipo 46,XY e il 31,7% un karyotipo 46,XX, con il 33,3% che esibiva disaccordo tra sesso cromosomico e sesso di allevamento. L'analisi del gene SRY mediante PCR è stata negativa nel 10% dei pazienti, e la sequenziamento di Sanger in un sottogruppo di individui 46,XY ha identificato cinque mutazioni novel del gene SRY in sette pazienti. I risultati sottolineano l'influenza delle pratiche socioculturali come la mutilazione genitale femminile. **RISULTATI** La citogenetica ha mostrato che il 61,7% dei pazienti aveva un karyotipo 46,XY e il 31,7% un karyotipo 46,XX. Il 33,3% dei pazienti ha esibito disaccordo tra sesso cromosomico e sesso di allevamento. **ANALISI DEL GENE SRY** L'analisi del gene SRY mediante PCR è stata negativa nel 10% dei pazienti. Il sequenziamento di Sanger in un sottogruppo di individui 46,XY ha identificato cinque mutazioni novel del gene SRY in sette pazienti. **CONCLUSIONI** I risultati di questo studio sottolineano l'influenza delle pratiche socioculturali come la mutilazione genitale femminile sui disturbi dello sviluppo sessuale. La consanguineità e la presentazione tardiva sono state associate a un aumento del rischio di disturbi dello sviluppo sessuale. È importante sviluppare strategie di prevenzione e diagnostica per identificare e trattare in modo efficace i disturbi dello sviluppo sessuale.