Funzione gonadica e sua evoluzione nel DSD 46,XX testicolare/ovotesticolare.

CONTENUTO: Esiste scarsa informazione sulla storia naturale della funzione gonadica dei disturbi/testicolari delle differenze di sviluppo sessuale (T-DSD) e delle DSD ovari-testicolari (OT-DSD). OBIETTIVO: Valutare l'esito gonadico in una grande cohorte di casi di T-DSD e OT-DSD. METODI: Sono stati identificati complessivamente 29 casi di T-DSD e 32 casi di OT-DSD da 20 centri in 13 paesi nel Registro I-DSD. RISULTATI: La registrazione maschile al momento della nascita è avvenuta in 24 (83%) e 18 (56%) casi di T-DSD e OT-DSD, rispettivamente. Di 42 casi registrati come maschi, non sono stati osservati casi di riassegnazione di sesso, mentre di 17 casi registrati come femmine, 2 casi di T-DSD sono stati riassegnati entro il primo anno di vita. In SEGNALAZIONE DI CASI: I casi di T-DSD e OT-DSD sono stati segnalati in base a criteri di inclusione e esclusione specifici. I criteri di inclusione includevano la diagnosi di T-DSD o OT-DSD, mentre i criteri di esclusione includevano la presenza di altre condizioni mediche significative. RISULTATI: I risultati sono stati analizzati utilizzando statistiche descrittive e inferenziali. Le differenze tra i gruppi di T-DSD e OT-DSD sono state valutate utilizzando test di comparazione dei gruppi. DISCUSSIONE: I risultati di questo studio suggeriscono che la funzione gonadica nei casi di T-DSD e OT-DSD può variare notevolmente. La maggior parte dei casi di T-DSD è stata registrata come maschile, mentre la maggior parte dei casi di OT-DSD è stata registrata come femminile. La riassegnazione di sesso è stata osservata in alcuni casi di T-DSD, ma non in casi di OT-DSD. CONCLUSIONI: Questo studio ha fornito informazioni preziose sulla storia naturale della funzione gonadica nei casi di T-DSD e OT-DSD. I risultati di questo studio possono essere utili per la pianificazione della cura e la gestione dei casi di T-DSD e OT-DSD.