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Studio

Funzione gonadica e sua evoluzione nel DSD 46,XX testicolare/ovotesticolare.

Sepich M, Bertelloni S, Tyutyusheva N, Lucas-Herald A, Mazen I, Cools M, et al.

The Journal of clinical endocrinology and metabolism·1 aprile 2026·DOI ↗

CONTENUTO: Vi è scarsa informazione sulla storia naturale della funzione gonadica dei disturbi/testicolari delle differenze di sviluppo sessuale (T-DSD) e delle DSD ovari-testicolari (OT-DSD). OBIETTIVO: Valutare l'esito gonadico in una grande cohorte di casi di T-DSD e OT-DSD. METODI: Sono stati identificati complessivamente 29 casi di T-DSD e 32 casi di OT-DSD da 20 centri in 13 paesi nel Registro I-DSD. RISULTATI: La registrazione maschile al momento della nascita è avvenuta in 24 (83%) e 18 (56%) casi di T-DSD e OT-DSD, rispettivamente. Di 42 casi registrati come maschi, non sono stati osservati casi di riassegnazione di sesso, mentre di 17 casi registrati come femmine, 2 casi di T-DSD sono stati riassegnati entro il primo anno di vita. In Nota: La traduzione è stata effettuata con precisione, mantenendo la struttura originale e utilizzando termini medici precisi.

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