Scoperta di Geni in Melanocitosi Dermana Estesa rivela Cause Mosaiche Multiple.

BACKGROUND: La dermocitosi melanocitica estesa o atipica (EDM) è una pigmentazione cutanea maculare blu/nera anomala che può essere associata ad altre anomalie congenite e ad un rischio aumentato di melanoma. È probabilmente sottodiagnosticata a causa dell'overlapping fenotipico con la dermocitosi melanocitica transitoria comune (chiamata "punti blu"), e viene spesso diagnosticata erroneamente come naevus melanocitico congenito. La causa genetica è rimasta in gran parte sconosciuta, con varianti mosaiche in solo un gene, GNAQ, descritte in solo un piccolo numero di casi fino a oggi. OBBIETTIVI: Migliorare la nostra comprensione dell'EDM combinando la fenotipizzazione profonda con le indagini genetiche in una grande cohort di pazienti pediatrici. METODI: Quarantasette pazienti