Prevalenza e Spettro della Malattia Cardiaca Congenita in Individui con Delezioni Distali del Cromosoma 22q11.22-23.

Questo studio è finalizzato a determinare lo spettro della malattia cardiaca congenita associata alle delezioni distali 22q11.22-23 fluttuanti tra ripetizioni a bassa copia, LCR22 D-H. Abbiamo analizzato i risultati di cardiologia in 128 individui non correlati con delezioni distali LCR22 D-H. In totale, 62 erano stati descritti per la prima volta e 66 provenivano da rapporti precedenti. Abbiamo trovato che le delezioni che includevano LCR22-D come punto di riferimento prossimale erano le più diffuse nel cohort (104/128, 81,3%). La malattia cardiaca congenita rilevante è stata identificata in 48 individui (37,5%, IC 95% 29%-46%), il che è inferiore alla prevalenza riportata per le delezioni tipiche, prossimali LCR22 A-D (p = 3,7E-4), specialmente per i difetti conotruncali (