Combinazione di fenotipizzazione con transcriptomica rivela segni morfologici e molecolari specifici per tipo cellulare della deletion 22q11.2.

Le disordini neuropsichiatrici rimangono difficili da trattare a causa di meccanismi complessi e poco compresi. NeuroPainting è un'assai contenente profilo morfologico di profili basato su Cell Painting e ottimizzato per cellule staminali umane derivate da cellule neurali, compresi neuroni, progenitori e astrociti. L'assai quantifica oltre 4000 caratteristiche della struttura cellulare e dell'organizzazione degli organelli, generando un insieme di dati adatto allo screening fenotipico in modelli neurali. Ecco, mostriamo che, negli studi della delezione 22q11.2 - un forte fattore di rischio genetico per la schizofrenia - osserviamo effetti specifici per tipo di cellula, in particolare negli astrociti, compreso il disturbo mitocondriale, l'alterazione dell'organizzazione del reticolo endoplasmatico e la riduzione della massa citoplasmatica. Nota: - "Neuropsychiatric disorders" è stato tradotto in "disordini neuropsichiatrici". - "Cell Painting" è stato mantenuto in inglese, poiché è un termine tecnico specifico. - "22q11.2 deletion" è stato tradotto in "delezione 22q11.2". - "schizophrenia" è stato tradotto in "schizofrenia". - "mitochondrial disruption" è stato tradotto in "disturbo mitocondriale". - "altered endoplasmic reticulum organization" è stato tradotto in "alterazione dell'organizzazione del reticolo endoplasmatico". - "reduced cytoplasmic mass" è stato tradotto in "riduzione della massa citoplasmatica".