Ruolo differenziale delle mutazioni missense e troncate di CREBBP nella formazione del centro germinale e nella linfogenesi.

Le mutazioni di troncamento e di sostituzione di senso di gene CREBBP sono molto diffuse nel linfoma follicolare (FL) e nel linfoma a cellule B grandi diffuse (DLBCL), le più comuni malattie linfoidi maligne. Queste mutazioni sono acquisite precocemente durante l'evoluzione tumorale da una cellula precursoria comune (CPC) e portano a una perdita completa della proteina o a sostituzioni di un solo amminoacido nel dominio della lisina acetiltransferasi (KAT). Come risultato, CREBBP è compromesso nella sua capacità di acetilare istoni di stimolazione e proteine non istoniche coinvolte nella reazione del centro germinativo (GC), la struttura da cui questi tumori originano. Tuttavia, se le mutazioni di troncamento e di dominio KAT di senso sono funzionalmente equivalenti nell'insegnamento DIRETTIVA DI TRATTAMENTO: La valutazione della funzione di CREBBP è cruciale per comprendere i meccanismi molecolari alla base della formazione di questi tumori. 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